jueves, 8 de octubre de 2015

Analizan alteración genética que causa el autismo

Investigadores españoles identificaron una mutación en el gen Grik4 como posible responsable de la enfermedad.

Pese a que la ciencia aún no ha podido identificar plenamente la causa del autismo, recientes investigaciones realizadas por investigadores del Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández de Elche, en España, han identificado un gen involucrado con la comunicación neuronal, cuya alteración genera comportamientos característicos de la enfermedad.

Se trata del gen Grik4, el cual "codifica una subunidad del receptor de glutamato del tipo kainato (GluK4) que forma parte del sistema mediante el cual se comunican las neuronas".

Los investigadores han modificado genéticamente a un ratón que sobreexpresa el gen GRIK4, y han descubierto que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas.

Esta noticia se suma a la difundida en abril pasado, cuando se hizo público que un equipo de investigadores argentinos del Conicet, identificaron luego de la secuenciación y posterior decodificación del genoma de tres hermanos con trastornos del espectro autista, una alteración común en el gen Shank3. Los resultados obtenidos por los investigadores nacionales sugieren que dicha alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, siendo esta una plausible causa de su enfermedad.

Ambas investigaciones significan un importante avance científico, y en términos terapéuticos conllevan información trascendental para el futuro de la atención clínica y de los procesos diagnósticos de los pacientes con autismo.

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